"Körpənin kar doğulması hallarının yarısı genetikanın nəticəsidir..."
"İnsanlarda daxili qulağın inkişafı döl daxilində başa çatır və eşitmə hamiləliyin 20-ci həftəsindən sonra mümkün olur..."
"Heyvanlar üzərində aparılan təcrübənin nəticələrini insanlar üzərində tətbiq etmək üçün qarşıda hələ bir neçə tədqiqata ehtiyac olacaq..."
Son zamanlar Avropa və ABŞ alimləri gen terapiyasına getdikcə daha çox diqqət yetirir.
Körpənin kar doğulması hallarının təxminən yarısı genetikanın nəticəsidir. Adətən bu insanlar koxlear implantların-eşitmənin itirilməsini kompensasiya etməyə imkan verən tubbi cihaz, protezin köməyinə əl atır.
Moderator.az xəbər verir ki, bu barədə "Lady" portalı yazıb.
Amerika alimlər qrupunun tədqiqatına görə, yeni gen terapiyası növünü alan kar siçanlarda az qala sağlam siçanlar səviyyəsində eşitmək qabiliyyəti inkişaf edib.
Bu nəticələr güman etməyə imkan verir ki, nə zamansa gen terapiyası əvvəllər müalicəyə tabe olmayan hallarda köməyə gələ bilər.
Dərin anadangəlmə karlıq hallarının yarıdan çoxu genetik səbəbdən baş verir, onların təxminən 80 faizi karlığın autosomno-resessiv formaları ilə bağlıdır.
Təcrübə zamanı siçanlarda DFNB9 adlanan karlıq olub, bu, insanlarda genlərlə bağlı karlıq hallarının 2-8 faizinin təşkil edir.
DFNB9 karlığında otoferlin adlanan zülal daxili qulaqda toplanan səs informasiyasını ötürmək kimi normal funksiyasını icra edə bilmir.
Lakin kar siçanların genomunun xüsusi yaradılmış virusların köməyilə dəyişməsindən sonra gəmiricilər, demək olar ki, normal funksiyalı otoferlinlə doğulan qohumları kimi yaxşı eşitmək qabiliyyəti əldə edib.
AAV əsasında gen terapiyası karlığın çox ümidverici müalicə metodudur, lakin onun tətbiqi dar terapevtik pəncərə ilə məhdudlaşıb. İnsanlarda daxilu qulağın inkişafı döl daxilində başa çatır və eşitmə hamiləliyin təxminən 20-ci həftəsindən sonra mümkün olur.
Bundan başqa, anadangəlmə karlığın genetik formaları, adətən, yeni doğulma zamanı müəyyən edilir, ona görə də heyvanlar modellərində gen terapiyasının yanaşması bunu nəzərə almalıdır, gen terapiyasının səmərəliliyi gen inyeksiyasından, eşitmə sistemi artıq müəyyən ediləndən sonra nümayiş etdirilməlidir. Başqa sözlə desək, terapiya artıq mövcud olan karlığı geri qaytaracaq.
Bu arada isə alimlər etiraf edir ki, hətta insanlarda da DFNB9 karlığını törədən spesifik genin siçanlarda dəyişilməsindən sonra da gen redaktə edən virusların insanın müalicəsi üçün istifadə edilməsinin mümkünlüyünü demək hələ çox tezdir.
Heyvanlar üzərində eksperimentlərlə insan klinikaları arasında kifayət qədər böyük yol var, həmçinin narahatlıqlar üçün bəzi əsaslar da var, ona görə də texnologiyanın praktikada tətbiq edilməsindən öncə alimlərin işi bundan sonra bir neçə tədqiqatdan keçməlidir.